Jadzia

Sesja rodzinna – Łomna, wrzesień 2018 r.
Jadzia (z Zespołem Menkesa), 1,5-roczna córeczka Kasi i Michała, siostra 12-letniej Marysi i 4-letniej Łucji

 

Diagnoza: Ciąża Kasi przebiegała prawidłowo i nic nie wskazywało na to, że Jadzia jest chora. Po porodzie neonatolodzy zwrócili jednak uwagę na dziwną, wiotką, jakby “zbyt luźną” skórę maleństwa. Po konsultacjach, w piątej dobie życia zdiagnozowano u niej chorobę genetyczną Cutis Laxa (wiotkość skóry i tkanek) oraz wadę serca, natomiast poważne obniżenie napięcia mięśniowego uwidoczniło się dopiero ok. 4 miesiąca życia. Rozpoczęła się rehabilitacja, która, ku zaskoczeniu wszystkich, nie przynosiła oczekiwanych efektów. Po kilku miesiącach ćwiczeń nastąpił wręcz regres i Jadzia zaczęła tracić zdobyte wcześniej umiejętności. Dalsze badania potwierdziły najgorsze obawy Kasi i Michała. U Jadzi zdiagnozowano klasyczną postać Zespołu Menkesa – rzadkiej terminalnej choroby genetycznej, degradującej Centralny Układ Nerwowy, polegającej na niemożliwych do uzupełnienia niedoborów miedzi w organizmie. W pierwszej chwili wiadomość ta była dla rodziny druzgocąca. Jednak z czasem przyjęli tę diagnozę i otaczając Jadzię wielką miłością, starają się każdego dnia pomóc jej, na ile tylko mogą. Są wdzięczni, że mają taką możliwość.

Codzienność: Jadzia jest dzieckiem leżącym, ma uogólnioną, całkowitą wiotkość mięśni, a więc nie trzyma główki, nie przewraca się, nie siedzi, nie mówi. A jednak rozpoznaje swoich rodziców, uśmiecha się, łapie kontakt wzrokowy. Jej codziennością są niestety częste i silne bóle brzucha związane z nieprawidłową pracą jelit, cierpi także na bardzo częste zapalenia układu moczowego. Każda infekcja stanowi dla niej zagrożenie życia.

Rodzice: Cieszymy się, że Jadzia jest z nami. Każdy dzień jest dla nas prezentem. Jednocześnie jej cierpienie i świadomość tego, że nieuchronnie zbliża się moment rozstania rozdziera nam serce. Jesteśmy osobami wierzącymi. Codziennie powierzamy siebie i Jadzię Bogu, to pomaga nam przetrwać trudne momenty. Staramy się też pamiętać, że Jadzia potrzebuje nas pogodnych i uśmiechniętych, a nam bardzo zależy, żeby otaczała ją atmosfera miłości, łagodności i radości. Starsze siostry Jadzi w sposób naturalny postępują w tym duchu. Cieszy nas każdy drobiazg, każdy uśmiech i ruch rączką. Cieszy nas to, że jesteśmy razem i cały bezmiar ufności i miłości, jaki widzimy w oczach naszej kochanej córeczki.

Jadzia odeszła w listopadzie 2020 r. Żyła w wielkiej miłości i akceptacji przez prawie 4 latka.