Jerzyk

Sesja rodzinna – Karkonosze, maj 2019 r.
Jerzyk, 2-letni syn Kasi i Mateusza, brat 5-letniego Franka

 

Diagnoza: Ciąża Kasi przebiegała prawidłowo, a Jerzyk urodził się jako duży, zdrowy chłopiec. Jednak po powrocie do domu Jerzyk był bardzo płaczliwy, nie chciał ssać piersi, więc jego ogólne zachowanie zaczęło niepokoić rodziców. W ten sposób trafili do neurologa, który po raz pierwszy wskazał na cechy dymorficzne i problemy neurologiczne. Jednak dopiero drugie badanie genetyczne WES, na którego wynik czekali rok, wykazało bardzo rzadką mutację genu ZMYND11, powodującą globalne opóźnienie rozwojowe, intelektualne, hipotomię, anomalie mózgu i drgawki. Jerzyk jest pierwszą osobą medycznie zdiagnozowaną w Polsce oraz trzydziestą na świecie. Na dzień dzisiejszy niewiele wiadomo na temat tej mutacji.

Codzienność: Jerzyk rozpoczął rehabilitację w 3. miesiącu życia i jest ona częścią jego codzienności. Pomimo różnego rodzaju wyzwań ta wspólna codzienność przynosi wiele śmiechu i radości z malutkich sukcesów. Cudownie jest oglądać malucha, w którym rodzi się ciekawość świata i podziwiać jego drobne kroczki w jego odkrywaniu. Ogromną pomocą i przewodnikiem w tym odkrywaniu jest starszy brat Franek, którego Jerzyk uwielbia.

Rodzice: „Pierwsze 1,5 roku było trudne, bo Jerzyk od początku był „Panem Zagadką“. Szukaliśmy przyczyn jego nieprawidłowego rozwoju, jednak – do niedawna – bezskutecznie. Myśli co zrobić, jak zrobić, do kogo się udać, były bardzo wyczerpujące, a nieprzespane noce odbierały siły. Z czasem jednak przyszła akceptacja oraz wspaniali, wspierający ludzie wokół, którzy pozwolili nam odnaleźć się w tej nowej sytuacji. Wiemy, że przed nami wiele wyzwań, być może także strach i lęk, jednak dzisiaj wierzymy, że damy radę RAZEM. To dzięki Jerzykowi staliśmy się prawdziwym zespołem „Tudek Team”, to on wrzucił nas na zupełnie inne obroty, nauczył nas pokonywać własne granice, wydobywać z nas nowe umiejętności, wciąż uczy akceptacji, dystansu, innego postrzegania świata, a przede wszystkim pokazał nam, co znaczy bezwzględna miłość”.

Kasia wraz ze swoją przyjaciółką Agatą, mamą Piotrusia z zespołem Downa, utworzyła Fundację JuPi (FB: fundacjajupi), która wspiera niepełnosprawne dzieci i ich rodziców. Jak widać, dzięki Jerzykowi, zadziało się wiele dobrego.

Zapraszam Was na FB stronę Jerzyka: jerzyktudek