Jerzyk
Sesja rodzinna - Karkonosze, maj 2019 r.
Jerzyk, 2-letni syn Kasi i Mateusza, brat 5-letniego Franka
Diagnoza: Ciąża Kasi przebiegała prawidłowo, a Jerzyk urodził się jako duży, zdrowy chłopiec. Jednak po powrocie do domu Jerzyk był bardzo płaczliwy, nie chciał ssać piersi, więc jego ogólne zachowanie zaczęło niepokoić rodziców. W ten sposób trafili do neurologa, który po raz pierwszy wskazał na cechy dymorficzne i problemy neurologiczne. Jednak dopiero drugie badanie genetyczne WES, na którego wynik czekali rok, wykazało bardzo rzadką mutację genu ZMYND11, powodującą globalne opóźnienie rozwojowe, intelektualne, hipotomię, anomalie mózgu i drgawki. Jerzyk jest pierwszą osobą medycznie zdiagnozowaną w Polsce oraz trzydziestą na świecie. Na dzień dzisiejszy niewiele wiadomo na temat tej mutacji.
Codzienność: Jerzyk rozpoczął rehabilitację w 3. miesiącu życia i jest ona częścią jego codzienności. Pomimo różnego rodzaju wyzwań ta wspólna codzienność przynosi wiele śmiechu i radości z malutkich sukcesów. Cudownie jest oglądać malucha, w którym rodzi się ciekawość świata i podziwiać jego drobne kroczki w jego odkrywaniu. Ogromną pomocą i przewodnikiem w tym odkrywaniu jest starszy brat Franek, którego Jerzyk uwielbia.
Rodzice: „Pierwsze 1,5 roku było trudne, bo Jerzyk od początku był „Panem Zagadką“. Szukaliśmy przyczyn jego nieprawidłowego rozwoju, jednak - do niedawna - bezskutecznie. Myśli co zrobić, jak zrobić, do kogo się udać, były bardzo wyczerpujące, a nieprzespane noce odbierały siły. Z czasem jednak przyszła akceptacja oraz wspaniali, wspierający ludzie wokół, którzy pozwolili nam odnaleźć się w tej nowej sytuacji. Wiemy, że przed nami wiele wyzwań, być może także strach i lęk, jednak dzisiaj wierzymy, że damy radę RAZEM. To dzięki Jerzykowi staliśmy się prawdziwym zespołem „Tudek Team”, to on wrzucił nas na zupełnie inne obroty, nauczył nas pokonywać własne granice, wydobywać z nas nowe umiejętności, wciąż uczy akceptacji, dystansu, innego postrzegania świata, a przede wszystkim pokazał nam, co znaczy bezwzględna miłość".
Kasia wraz ze swoją przyjaciółką Agatą, mamą Piotrusia z zespołem Downa, utworzyła Fundację JuPi (FB: fundacjajupi), która wspiera niepełnosprawne dzieci i ich rodziców. Jak widać, dzięki Jerzykowi, zadziało się wiele dobrego.
Zapraszam Was na FB stronę Jerzyka: jerzyktudek
Marysia
Sesja rodzinna - Podlesice, maj 2019 r.
1,5-roczna córeczka Kasi i Tomka, siostra 3,5-letniego Szymona
Diagnoza: Pierwsze podejrzenie Zespołu Downa pojawiło się w 12 tygodniu ciąży. Test Pappa wyliczył prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii 21 na bezlitosne 1:2. Mając jednak świadomość ryzyka, ciąża była prowadzona z włączeniem dodatkowych badań monitorujących rozwój dziecka m.in. budowę serca, by wykluczyć wady anatomiczne albo przygotować się do odpowiedniego porodu. To był spokojny czas bez łez - pełen refleksji, rozmów, szukania informacji, jak wygląda życie dzieci z dodatkowym chromosomem, ale też czas nadziei, że diagnoza się nie potwierdzi. Gdy Marysia urodziła się trzy tygodnie przed terminem, od razu było wiadomo, że będzie wyjątkowa, a dwa miesiące później badanie kariotypu potwierdziło Zespół Downa. Natomiast wielkim szczęściem było wykluczenie wad, które najczęściej towarzyszą zespołowi, m.in. wad serca.
Codzienność: Ich codzienne życie rodzinne wygląda „normalnie” i bardzo starają się, aby Szymek nie odczuwał niepełnosprawności siostry. Marysia jest pod opieką wielu specjalistów, każdego dnia uczestniczy w zajęciach rehabilitacyjnych, gdy brat jest w przedszkolu. Natomiast weekendy pozostają dla rodziny. Marysia rozwija się wspaniale, choć nieco wolniej niż jej zdrowi rówieśnicy. A jej najlepszym terapeutą jest brat. I mimo, iż rehabilitacja jest bardzo ważna, nie stanowi sensu ich życia - najważniejsze jest po prostu, żeby dzieci były szczęśliwe i miały piękne dzieciństwo.
Rodzice: „W Marysi zakochaliśmy się od pierwszego wejrzenia. Już na sali porodowej obdarowała mamę gorącym całusem zasysając jej policzek na powitanie. Nie dawano nam większych szans na karmienie piersią, a jednak po trzech miesiącach udało się całkowicie zrezygnować z butelki. Marysia zaskoczyła tym wszystkich i nadal zaskakuje nas każdego dnia. Jesteśmy normalną, kochającą się rodziną i akceptujemy Marysię taką, jaka jest. Bardzo cieszymy się, że jest z nami. Dzięki niej życie stało się w pewnym sensie lepsze - zmieniły się priorytety, inaczej patrzymy na świat, doceniamy wspólne chwile. Poznaliśmy także wspaniałe rodziny, z którymi wymieniamy doświadczenia, wspólnie szukamy rozwiązań, dzielimy się radościami i smutkami. Nie rezygnujemy z planów i marzeń. Od początku mieliśmy wsparcie rodziny i przyjaciół, również modlitewne, bo jesteśmy rodziną wierzącą. W naszym życiu nie brakuje prawdziwych cudów, a największymi z nich są nasze dzieci”.
2 lata później (2021r.):
Dzisiaj Marysia ma 3,5 roku, a Szymek 5,5. We wrześniu ubiegłego roku zaczęła przygodę z przedszkolem. Świetnie sobie radzi w towarzystwie nowych przyjaciół - ma duży zasób słów, sprawnie się komunikuje, śpiewa proste piosenki... Jest fanką Pucia, Kici Koci i Świnki Peppy. Uwielbia humus i bułeczki z ziarenkami. Nadal jest zapatrzona w starszego brata.
Benio
Sesja rodzinna - Warszawa, październik 2018 r.
BENIO (SMA) - 3-letni syn Kasi i Pawła, braciszek 4,5-letniego Bogusia
Diagnoza: Benio urodził się jako zdrowy chłopiec i nikt nie podejrzewał u niego jakiejkolwiek choroby. Gdy skończył jednak pół roku rodzice zauważyli u niego pierwsze niepokojące objawy, głównie spadek chęci do wykonywania niektórych ruchów. Przestał m. in. podtrzymywać się na rękach leżąc na brzuszku i coraz słabiej przekręcał się na boki. Przyczyną, jak się wkrótce okazało, nie było osłabione napięcie mięśniowe, ale rzadka nerwowo-mięśniowa choroba genetyczna zwana SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Atrophy). Rodzice Benia od razu zaczęli działać. Po wyszukaniu dostępnych informacji na ten temat w internecie, postanowili walczyć z chorobą za wszelką cenę, a w międzyczasie starali się dać dziecku i całej rodzinie jak najwięcej z życia. Największą niewiadomą było przecież, ile czasu będą razem. Wiadomości z sieci i brak leczenia nie pozostawiały złudzeń. Oni jednak nie dali za wygraną. Dzięki ogromnemu zaangażowaniu i uporowi udało im się włączyć Benia do pionierskiego programu leczenia zagranicą (teraz leczenie już dostępne i refundowane w Polsce). Pomogli także innym rodzicom dzieci z SMA zorganizować takie leczenie.
Od swoich pierwszych urodzin Benio otrzymuje przełomowy w leczeniu SMA lek, który zatrzymał postępowanie choroby. Dzięki tej terapii oraz codziennej, intensywnej rehabilitacji osiągnął nawet pewne postępy motoryczne. Wymaga to oczywiście od całej rodziny wysokiej dyscypliny i dużych nakładów czasowych. Na co dzień jednak Benio jest po prostu pogodnym chłopcem, który nie ma problemu ze swoją sytuacją – jak swoi rówieśnicy chodzi do przedszkola, na spacery, bawi się w domu z rodziną, nie umie jeszcze samodzielnie chodzić, ale jak szalony jeździ na swoim wózeczku…
Kasi i Pawłowi najbardziej brakuje czasu, jednak z całą resztą, dzięki wsparciu rodziny i bliskich, a także nieznajomych, dają sobie radę. Ich marzeniem jest, aby ich dzieci wiedziały, co w życiu jest dobre i ważne. I żeby zawsze byli zgraną rodziną.
Zajrzyjcie do Benia na stronie FB: BENIUNIEZNIKAJ
Maciuś
Sesja rodzinna - Konstancin, październik 2018 r.
MACIEK - 9-letni syn Romy i Grzegorza, brat 14-letniego Mateusza
Diagnoza: Ciąża Romy przebiegała wzorowo. Roma i Grzegorz, nawet podczas porodu byli uśmiechnięci, żartowali, decydowali o ostatecznym wyborze imienia dla synka. Jednak kiedy Maciuś się urodził wśród lekarzy zapanowało duże poruszenie. Już parę minut później rodzice usłyszeli słowa, których nigdy nie zapomną: ich syn ma cechy zespołu Downa i poważną wadę serca. Powiedziano im, aby się z nim pożegnali, ponieważ prawdopodobnie nie przeżyje nocy. Rozpacz. W ciągu kilku chwil Romie podano małe zawiniątko z opuchniętą, granatową buzią. Mogła tylko pocałować synka i błyskawicznie został zabrany do innego szpitala na oddział kardiologii. Gdy jednak 3 dni później pojawił się u niego odruch ssania, mama uwierzyła, że jest silny i będzie żył. A ona urodziła się, żeby go wspierać. Niestety pojawiały się kolejne diagnozy: zmieniony układ moczowy, serce wymagające operacji w 6. tygodniu życia, choroba jelita grubego (choroba Hirshsprunga). Dla Maćka i jego rodziców oznaczało to rok w szpitalach. ROK! A w domu przecież czekał wówczas 5-letni synek Mateusz. Roma tęskniła za nim bardzo i wracała do domu choć na chwilę, żeby móc się nim nacieszyć.
To właśnie brat został najlepszym rehabilitantem Maćka - jest w oczach rodziców i brata prawdziwym bohaterem. Zawsze bardzo ważne było dla całej rodziny, aby Mati nigdy nie czuł się źle z powodu niepełnosprawności Maćka. Dlatego mama uczyła go otwartości i umiejętności rozmawiania o chorobie. A w domu nigdy nie było tematów tabu.
Rodzice: Bardzo trudny był tylko pierwszy rok... Już o tym nie pamiętamy. Cieszymy się każdym uśmiechem, każdym nowym słowem wypowiedzianym jeszcze niezgrabnie. Uwielbiamy, gdy Maciej rozrabia… Marzyliśmy o tym, kiedy był jeszcze w inkubatorze. I spełniło się. Jest niesamowitym urwisem z ogromnym poczuciem humoru, świetną pamięcią i orientacją w terenie. Niezwykła jest także jego relacja ze starszym bratem. Obaj nasi synowie są niesamowici. Uwielbiamy naszą rodzinę, jesteśmy świetnym zespołem. Mimo wielu przeciętnych problemów, doceniamy to, jak wiele dostaliśmy od życia. Jesteśmy aktywni - biegamy, pływamy, podróżujemy, ale przede wszystkim bardzo się kochamy.
Zajrzyjcie do Maćka na FB: MACIEK MOLAK
Jadzia
Sesja rodzinna - Łomna, wrzesień 2018 r.
Jadzia (z Zespołem Menkesa), 1,5-roczna córeczka Kasi i Michała, siostra 12-letniej Marysi i 4-letniej Łucji
Diagnoza: Ciąża Kasi przebiegała prawidłowo i nic nie wskazywało na to, że Jadzia jest chora. Po porodzie neonatolodzy zwrócili jednak uwagę na dziwną, wiotką, jakby “zbyt luźną” skórę maleństwa. Po konsultacjach, w piątej dobie życia zdiagnozowano u niej chorobę genetyczną Cutis Laxa (wiotkość skóry i tkanek) oraz wadę serca, natomiast poważne obniżenie napięcia mięśniowego uwidoczniło się dopiero ok. 4 miesiąca życia. Rozpoczęła się rehabilitacja, która, ku zaskoczeniu wszystkich, nie przynosiła oczekiwanych efektów. Po kilku miesiącach ćwiczeń nastąpił wręcz regres i Jadzia zaczęła tracić zdobyte wcześniej umiejętności. Dalsze badania potwierdziły najgorsze obawy Kasi i Michała. U Jadzi zdiagnozowano klasyczną postać Zespołu Menkesa - rzadkiej terminalnej choroby genetycznej, degradującej Centralny Układ Nerwowy, polegającej na niemożliwych do uzupełnienia niedoborów miedzi w organizmie. W pierwszej chwili wiadomość ta była dla rodziny druzgocąca. Jednak z czasem przyjęli tę diagnozę i otaczając Jadzię wielką miłością, starają się każdego dnia pomóc jej, na ile tylko mogą. Są wdzięczni, że mają taką możliwość.
Codzienność: Jadzia jest dzieckiem leżącym, ma uogólnioną, całkowitą wiotkość mięśni, a więc nie trzyma główki, nie przewraca się, nie siedzi, nie mówi. A jednak rozpoznaje swoich rodziców, uśmiecha się, łapie kontakt wzrokowy. Jej codziennością są niestety częste i silne bóle brzucha związane z nieprawidłową pracą jelit, cierpi także na bardzo częste zapalenia układu moczowego. Każda infekcja stanowi dla niej zagrożenie życia.
Rodzice: Cieszymy się, że Jadzia jest z nami. Każdy dzień jest dla nas prezentem. Jednocześnie jej cierpienie i świadomość tego, że nieuchronnie zbliża się moment rozstania rozdziera nam serce. Jesteśmy osobami wierzącymi. Codziennie powierzamy siebie i Jadzię Bogu, to pomaga nam przetrwać trudne momenty. Staramy się też pamiętać, że Jadzia potrzebuje nas pogodnych i uśmiechniętych, a nam bardzo zależy, żeby otaczała ją atmosfera miłości, łagodności i radości. Starsze siostry Jadzi w sposób naturalny postępują w tym duchu. Cieszy nas każdy drobiazg, każdy uśmiech i ruch rączką. Cieszy nas to, że jesteśmy razem i cały bezmiar ufności i miłości, jaki widzimy w oczach naszej kochanej córeczki.
Jadzia odeszła w listopadzie 2020 r. Żyła w wielkiej miłości i akceptacji przez prawie 4 latka.
Ellie
Sesja rodzinna - Jabłonna, sierpień 2018 r.
1,5 - roczna córeczka Edyty i Daniela, siostra 4-letniego Janka, mieszkają w Los Angeles
Diagnoza: Ciąża Edyty przebiegała dobrze, ale już od wczesnego badania USG widać było, że dziecko nie rośnie prawidłowo. Ciążowy brzuszek Edyty był naprawdę malutki jak na zaawansowaną ciążę, co może podświadomie przygotowywało ją na zupełnie nową podróż z Ellie. Urodzona o czasie w 39 tyg. ciąży, Ellie ważyła zaledwie 1,5 kg. Jej charakterystyczny koci płacz oraz niska waga urodzeniowa i kilka cech dysmorfii doprowadziły rodziców i lekarzy do bardzo szybkiej diagnozy - Zespół Cri du Chat (inaczej Zespół Kociego Krzyku) - delecja krótkiego ramienia 5 chromosomu, oznaczająca nieokreślone na etapie diagnozy opóźnienie intelektualno-ruchowe. Kiedy otrzymali diagnozę, o dziwo nie byli przerażeni, poczuli raczej dużą ulgę, że otrzymali konkretną odpowiedź i mogą konkretnie działać, mogą od razu zacząć Ellie odpowiednio wspierać. Jednak, ponieważ pobyt w szpitalu ciągnął się w nieskończoność, najbardziej marzyli, by zabrać maleńką córeczkę do swojego rodzinnego gniazdka.
Codzienność: Ellie nie przybiera na wadze pomimo dobrego apetytu, bardzo powolutku się rozwija, nie potrafi się komunikować ze swoimi rodzicami, ale widać, że tak bardzo chciałaby robić wiele rzeczy samodzielnie. Śmieje się i uwielbia patrzeć na bawiące się dzieci, a rodzicom czasami kręci się łza w oku, bo wiedzą, że jest to dla niej dziś jeszcze niemożliwe. Diagnoza Ellie nie zmieniła jednak stylu ich życia. Dołączyli do niego jedynie fizjoterapie oraz różne terapie zajęciowe kilka razy w tygodniu. Nie jest to dla nich problemem, a jedynie większym zaangażowaniem. Edyta wiosną 2019 roku spodziewa się trzeciego dziecka. Marzą o piątce!
Filozofia życia: Nasze życie zostało wzbogacone o małą wyjątkową istotkę. Jej sytuacja zdrowotna otworzyła nam oczy nie tylko na tematykę niepełnosprawności, ale także na temat życia. Ellie i jej syndrom nie sprowadził nas do krainy odpowiedzi, w zamian znaleźliśmy się w świecie dobrych pytań, a one sprawiają, że stajemy się bardziej wyrozumiałymi rodzicami, staramy się być kimś więcej. Jesteśmy świadomi przyszłości, a jednak mieszkamy w pięknie każdego dnia i niesamowitym potencjale jutra. Kochamy Ellie ponad życie i to nas uszczęśliwia.
3 lata później:
W czerwcu 2021 roku Ellie skończy cztery latka. Jej ulubionym zajęciem jest przebywanie w gronie rodzeństwa: 7 letniego brata Janka oraz 2 letniej siostry Ivy. Zabawa balonami sprawia jej wielką frajdę, a oglądanie nagrań muzycznych dla dzieci wywołuje w niej niezmierną radość i zadowolenie, często okazywane oklaskami. Ellie nadal ma problemy z samodzielnym utrzymaniem się w pozycji stojącej, ale nie powstrzymuje jej to i kiedy znajdzie okazję próbuje podciągać się do góry. Uśmiech zawsze towarzyszy jej na buzi :D
Jeśli chcecie bliżej poznać Ellie, zapraszam na:
IG: pacificedit
Mikołajek
Sesja rodzinna - Lubiatowo, lipiec 2019 r.
Mikołajek, 2-letni synek Beaty i Witka, braciszek 8-letniego Franka i 5-letniego Maksa
Diagnoza: Mikołaj urodził się w terminie, ważył prawie 4 kg i wyglądał na zdrowego chłopca. W pierwszych dobach niepokojące dla nas było jedynie to, że prawie cały czas spał i czasem tylko bardzo cieniutko popłakiwał. Lekarze czujnie zaczęli wykonywać dodatkowe badania w poszukiwaniu przyczyny, dlatego od razu pobrano mu krew do sprawdzenia kariotypu. Symptomatyczny płacz Mikołaja doprowadził nas jeszcze w drodze ze szpitala do domu do własnej, pierwszej diagnozy rzadkiego Zespołu Cri du Chat (Zespół Kociego Krzyku), czyli delecji krótkiego ramienia 5 chromosomu. 3 tygodnie później wynik badania kariotypu tę diagnozę niestety potwierdził. Z racji jego dobrej kondycji i braku wad wewnętrznych w szpitalu specjaliści zalecili przede wszystkim dużo czułości i miłości…
Codzienność: Gdy Mikołaj skończył 1,5 roczku potrafił czołgać się wytrwale po podłodze, machać trochę nieporadnie rączką na „pa pa”, jeść łyżeczką... W ciągu kolejnych kilku miesięcy zdobył nowe umiejętności, które nazywamy milowymi krokami - usiadł, zaczął raczkować, stawać przy meblach.... Jest zdrowym, bardzo radosnym i uśmiechniętym chłopcem, którego potencjał rozwojowy jest znacząco obniżony. Największym, niemal codziennym wyzwaniem jest dla nas systematyczna prywatna rehabilitacja, nie licząc zajęć terapeutycznych w przedszkolu specjalnym, do którego uczęszcza. Zajęcia wspierające obejmują fizjoterapię, zajęcia logopedyczne, terapię zajęciową oraz integrację sensoryczną – wszystko po to, by Mikołaj mógł kiedyś zrobić swój pierwszy samodzielny krok, by nauczył się komunikować się ze światem i wykonywać proste samodzielne czynności. Bez względu na swój potencjał, dzięki wielkiej miłości i zaangażowaniu całej rodziny, przyjaciół i wielu osób zaangażowanych we wsparcie Mikołajka, Mikołaj ma szanse szczęśliwie przeżyć życie. I to dla nas liczy się ponad wszystko!
Filozofia życia: Nasza droga to droga pełna wyzwań i przygód - wymagająca zdobycia nowej wiedzy i kompetencji, planowania, wytrwałości i cierpliwości, czasu, inwestycji, sprzętu, a nawet logistyki i ubezpieczenia… Czyli niczego nie brakuje jej z cech dobrej wyprawy. Z tak ustawioną perspektywą przeżyjemy wielką przygodę, wielką podróż – podróż do świata drugiego człowieka i własnego wnętrza. Wszystko czego być może się boimy, że się nie wydarzy w naszym życiu, bo mamy niepełnosprawne dziecko, nie jest tak warte przeżycia, jak ta podróż właśnie. Bo wszystko, co planowaliśmy zanim się urodziło nasze dziecko, to już najpewniej było. A tego człowieka jeszcze nigdy nie było. To jest nowa, tylko Nasza Góra. Nasze fascynujące K-2.
FB: RodzinaMikolajka
IG: rodzina_mikolajka
Blog: RodzinaMikolajka.pl
